No Dia Mundial das Doenças Raras, AACD destaca o cuidado multidisciplinar da Osteogênese Imperfeita

Doença popularmente chamada de “Ossos de Vidro” atinge um a cada 10.000 a 15.000 nascidos vivos no mundo
Em 28 de fevereiro, celebra-se mundialmente o dia das Doenças Raras. A Osteogênese Imperfeita (OI), mais conhecida como “Ossos de Vidros”, é uma delas e se trata de um distúrbio genético do tecido conjuntivo (tipo que gera conexão entre outros tecidos do corpo) causado por uma alteração na síntese ou processamento de colágeno tipo I.

“A OI, assim como outras patologias tratadas e referenciadas para a AACD, necessita de uma equipe multidisciplinar. Médicos, terapeutas e ortesistas têm suas funções específicas a partir da consulta inicial e passando por avaliação global, terapias motoras e funcionais, avaliação e preparo pré-operatório, cirurgias, confecção de órteses e reabilitação pós-operatória. A atuação em conjunto desses profissionais é essencial para promover o sucesso no tratamento desses pacientes”, explica o Dr. Rafael Yoshida (CRM. 108081), ortopedista pediátrico do Hospital Ortopédico AACD.

Abaixo, o especialista aborda mais detalhes sobre essa doença rara:

Sintomas

As manifestações são diversas e a principal é caracterizada por uma maior suscetibilidade a fraturas ósseas e diminuição da densidade mineral óssea. Outras sinais incluem esclera azulada (parte branca dos olhos com coloração azulada), dentinogênese imperfeita (dentes mais frágeis e sujeitos a cáries), baixa estatura, déficit auditivo na idade adulta, aumento da frouxidão ligamentar e cardiopatias valvares (ligadas às valvas aórtica, mitral, pulmonar e tricúspide).

Diagnóstico

A identificação é clínica, através do estudo da história pessoal e familiar, além da realização de exames físicos e radiográficos. Nos casos mais duvidosos ou para quando é preciso especificar o tipo de OI, o sequenciamento de DNA pode ser realizado.

Tratamento

Os tratamentos variam com a idade, gravidade e status funcional dos pacientes:

Tratamento clínico

O clínico consiste no uso dos Bifosfonatos (pamidronato intravenoso, zolendronato intravenoso e alendronato oral são os mais utilizados). Eles diminuem o risco de fratura, melhoram a densidade mineral óssea e melhoram o status para deambulação. Atuam na redução da reabsorção óssea.

Tratamento ortopédico

O ortopédico, por sua vez, tem o objetivo de corrigir e evitar a progressão de deformidades e prevenir novas fraturas. Isso é possível através de cirurgias. São realizados cortes ósseos nos locais de deformidade e, após o alinhamento, esses ossos são fixados com um tutor intramedular, ou seja, uma haste dentro do canal do osso. Dessa forma, o ciclo de fraturas pode ser quebrado e, consequentemente, a reabilitação e atividades físicas tornam-se mais efetivas melhorando a qualidade de vida do paciente.

Excelência do Hospital Ortopédico AACD

Considerado referência em procedimentos ortopédicos no Brasil, com expertise que não para de se desenvolver desde a sua inauguração em 1993, o Hospital Ortopédico AACD realiza cerca de 7 mil cirurgias por ano.
Patologias relacionadas à coluna, ortopedia pediátrica, escoliose e outros procedimentos ortopédicos nas mãos, pés, ombros e quadris, por exemplo, são tratados no Hospital.