Macrodactilia: Sinais, diagnóstico e tratamento

Publicado em 12/02/2025

Tempo de leitura: 3 minutos

Atualizado em 13/02/2025

A macrodactilia, também conhecida como gigantismo localizado, é uma condição rara caracterizada por grandes dígitos da mão, sendo menos comum nos pés. Geralmente é aparente no nascimento ou na primeira infância.

A macrodactilia ocorre quando um ou mais dedos são hipertrofiados e significativamente maiores do que os dedos ao redor. É uma condição incomum na qual os dedos das mãos ou dos pés têm um tamanho fora do usual por causa do crescimento excessivo do osso subjacente e do tecido mole.

É uma condição rara com incidência de 0,9% na população, sendo que a maioria dos casos ocorre esporadicamente. Abaixo, o Dr. Alexandre Zuccon, ortopedista pediátrico do Hospital Ortopédico AACD, fala mais sobre o tema.

Repercussão do assunto na mídia

Em entrevista para Revista Crescer (Editora Globo), o Dr. Alexandre Zuccon, ortopedista pediátrico do Hospital Ortopédico AACD, falou sobre o diagnóstico e tratamento dessa condição rara.

Quais são os sintomas da macrodactilia?

A macrodactilia geralmente ocorre como uma condição isolada, mas também pode ocorrer em pacientes com neurofibromatose, malformações vasculares (hemangiomatose, linfangiomatose ou doença mista), síndrome de Proteus e síndrome de Klippel-Trenaunay.

Ao reconhecer a macrodactilia, é, portanto, importante procurar outras deficiências físicas que podem estar presentes para diagnosticar outro distúrbio subjacente. Na infância, as manifestações cutâneas da neurofibromatose ou as malformações vasculares podem não estar presentes, algo que dificulta um diagnóstico definitivo.

É possível visualizar a macrodactilia logo após o nascimento, no entanto há casos em que ela se tornará mais evidente conforme a criança cresce, especialmente no subtipo progressivo.

O segundo dedo é o mais comumente aumentado, seguido em frequência decrescente pelo terceiro, primeiro, quarto e quinto dedos.

A sindactilia pode coexistir. Normalmente, as superfícies palmar ou plantar são mais hipertrofiadas do que a superfície dorsal, resultando em hiperextensão dos metatarsos ou articulações metacarpofalângicas.

Se dois dedos adjacentes forem afetados, eles geralmente crescem separados um do outro. Na macrodactilia estática, os dígitos envolvidos têm aproximadamente 1,5 vezes o comprimento e a largura normais. No subtipo progressivo, entretanto, o aumento pode progredir bem além disso e pode envolver tecido mais proximal do que os dígitos.

Existe alguma causa?

As causas da macrodactilia são desconhecidas. Algumas teorias apontam causas vasculares ou hormonais. A teoria mais aceita relaciona a condição com causas nervosas.

Como se faz o diagnóstico da macrodactilia?

O diagnóstico acontece a partir da análise do histórico clínico e realização de exame físico. A única investigação radiológica necessária é geralmente um raio-X, algo que também é útil no planejamento de procedimentos cirúrgicos que podem ser necessários.

Como se faz o tratamento?

O tratamento da macrodactilia é desafiador por causa da progressão imprevisível da doença. É preciso aconselhar o paciente e a família cuidadosamente sobre isso antes de embarcar no tratamento cirúrgico, pois, às vezes, vários procedimentos serão necessários.

O objetivo mais importante da cirurgia é melhorar a função da mão ou pé e, na maioria dos casos, melhorar a cosmese, ou seja, a aparência e estética do membro. Um planejamento cirúrgico cuidadoso é, portanto, necessário para maximizar o resultado a longo prazo e especialmente para melhorar a função do membro. Considera-se vários fatores no tratamento da macrodactilia e estes incluem a idade do paciente e extensão do crescimento excessivo, assim como quais dedos possuem a condição.