Doenças Raras: entenda a importância do diagnóstico precoce

O acompanhamento pré-natal é essencial para a saúde da mãe e do bebê. Além disso, muitas doenças raras podem ser diagnosticadas nesse período.
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Em 2008, a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) decretou 29 de fevereiro como o Dia Mundial das Doenças Raras. E o motivo é justamente por ser uma data pouco comum, que acontece somente em anos bissextos. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras afetam até 1,3 pessoas a cada 2 mil indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

Dia 29 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. O Hospital Ortopédico é referência no atendimento de patologias consideradas raras e recebe um volume expressivo de casos

 

 

Para além da visibilidade, a data propõe reflexões sobre a identificação, cuidado e tratamento dessas patologias que também podem estar associadas à ortopedia. O Hospital Ortopédico AACD é referência no atendimento de casos de mielomeningocele, deficiência congênita do fêmur, hemimelia fibular e tibial, artrogripose, displasia esquelética e osteogênese imperfeita. Em 2023, a Instituição realizou 7 mil atendimentos, considerando tratamento conservador e cirúrgico.

 

 

Acompanhamento médico também é fundamental nas Doenças Raras

Segundo o médico ortopedista Rafael Yoshida, do Hospital Ortopédico AACD, o período pré-natal é crucial para identificar sinais de alguma dessas condições.

O acompanhamento médico periódico durante a gestação, incluindo a detecção de indícios no ultrassom, por exemplo, possibilita um planejamento para intervenções mais eficazes.

“O diagnóstico precoce, associado ao encaminhamento adequado do pediatra para o ortopedista pediátrico é essencial para planejar o tratamento e assegurar mais qualidade de vida ao paciente”, comenta Yoshida.

Além disso, o alinhamento de expectativas e a orientação qualificada aos pais e responsáveis são fundamentais para um melhor prognóstico.

“O tratamento ideal consiste em uma abordagem humanizada e integrada com o apoio de uma equipe multidisciplinar, reunindo profissionais como ortopedistas, fisiatras, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, nutricionistas e entre outros. Por outro lado, nem todos os casos são necessariamente cirúrgicos”, aponta o especialista do Hospital Ortopédico.

E agora que você entendeu a importância do diagnóstico precoce, entre em contato com nosso Centro Médico e agende sua consulta com nossos especialistas.

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